Sassari. La journée internationale dédiée à l’angio-œdème héréditaire revient à Sassari. Il s’agit d’une maladie rare caractérisée par l’apparition d’un gonflement soudain de la peau, des muqueuses et des organes internes. Le 18 mai, à l’occasion de la troisième édition de la Journée de l’Angiœdème, l’unité opérationnelle Maladies de la Coagulation sera à la disposition des patients pour tous contrôles et activités d’information.
Le samedi, de 9h à 12h, les patients peuvent se rendre à la clinique numéro 7, située au rez-de-chaussée du Palazzo Rosa, via Monte Grappa à Sassari.
L’angio-œdème héréditaire est une maladie rare qui touche au total plus de 1 000 hommes et femmes dans notre pays. Elle se caractérise par l’apparition de gonflements au niveau de la peau, des muqueuses et des organes internes. Dans certains cas, si des mesures immédiates ne sont pas prises, le gonflement peut même être mortel en raison du risque d’étouffement en cas d’œdème de la glotte.
La cause de ces œdèmes est le déficit d’une protéine plasmatique ou le dysfonctionnement d’une certaine enzyme.
«Nous participons à cette troisième édition – déclare Lucia Anna Mameli, directrice de la structure Maladies de la coagulation – parce que nous voulons maintenir un rôle actif dans le suivi des patients avec un diagnostic déjà défini et offrir aux patients intéressés par le sujet la possibilité de discuter avec les spécialistes de référence”.
«L’objectif – conclut Lucia Mameli – est de garantir le traitement correct aux patients non encore identifiés et de libérer le patient de la maladie en lui garantissant une bonne qualité de vie, grâce à la disponibilité de médicaments de nouvelle génération pour une prophylaxie correcte».
«La prise en charge de cette maladie rare est souvent multidisciplinaire – ajoute le Dr Luisa Fenu, responsable de l’angio-œdème héréditaire -, en raison des conséquences possibles dans différents domaines des anomalies génétiques qui la caractérisent.
«Dans le cas de l’angio-œdème – poursuit-il –, il existe une collaboration consolidée avec le service des urgences, pour la prise en charge des cas suspectés d’une maladie rare, et pour la disponibilité de médicaments considérés comme salvateurs, en cas d’inefficacité des traitements traditionnels. ».
Au sein du Centre de Référence Aou, la clinique d’Angiœdème Héréditaire, avec le Dr Maddalena Serra, assume donc un rôle important dans la prise en charge des patients.
La Journée mondiale de l’angio-œdème est organisée par le réseau national Itaca (Réseau italien pour l’œdème de Quincke héréditaire et acquis), en collaboration avec l’association de patients AAEE.
L’unité opérationnelle Maladies de la Coagulation de l’Aou de Sassari représente un centre régional spécialisé qui fait partie du réseau national Itaca qui promeut la recherche médico-scientifique, la gestion multidisciplinaire et le partage des connaissances dans le domaine de l’angio-œdème.
Maladies de la coagulation. Enfin, la structure dirigée par Lucia Mameli s’occupe des maladies rares liées à l’hémostase, garantissant une prise en charge clinico-thérapeutique grâce à la possibilité d’appliquer la Médecine de Laboratoire, au sein du centre. Le Centre partage en permanence les problématiques thérapeutiques et prophylactiques avec la Pharmacie Hospitalière, pour garantir un soutien thérapeutique constant aux patients et mettre en œuvre une capacité de diagnostic en laboratoire. Depuis plusieurs années, il occupe le rôle de Centre de référence du nord de la Sardaigne pour l’angio-œdème héréditaire.
