Le projet de loi « Sclérose latérale amyotrophique (SLA) » a été approuvé à l’unanimité. “Mesures obligatoires pour le diagnostic par tests génétiques et établissement du registre des maladies neurodégénératives”, a présenté le conseiller d’action et président de la Commission du Budget.
La nouvelle loi prévoit l’obligation de prescrire des tests génétiques, sauf renonciation expresse de la personne intéressée ou de son représentant légal, pour identifier d’éventuelles mutations des gènes SOD1, FUS, C9orf72, TDP-43 et d’autres gènes qui pourraient être identifiés dans le l’avenir grâce aux nouvelles découvertes scientifiques et technologiques.
Cette loi vise à améliorer le diagnostic précoce et opportun des formes génétiques de la SLA. Le test génétique sera disponible pour toutes les personnes touchées par la maladie et pour celles présentant un risque familial établi, afin de planifier des initiatives de surveillance diagnostique, conformément aux directives nationales et internationales.
Les conditions d’accès et les modalités de réalisation du test génétique, y compris la prise en charge, les mesures de surveillance diagnostique et leur périodicité, seront établies par le directeur général de l’Agence régionale de santé et d’action sociale des Pouilles (AReSS), en consultation avec des spécialistes de l’Agence régionale de santé et d’action sociale des Pouilles (AReSS). Centres de référence SLA. Ces centres, identifiés par la Région dans le réseau des maladies rares, garantiront la prise en charge des patients et la prescription des tests génétiques adaptés. L’un de ces centres sera désigné comme centre de coordination par l’AReSS, sur la base de son expérience et des études de cas traitées, pour coordonner les activités et protocoles, et assumer le rôle d’interlocuteur pour la mise en place et la gestion du registre régional des maladies neurodégénératives, qui inclura non seulement la SLA.
Les tests génétiques, la surveillance diagnostique et tous les services associés seront offerts gratuitement. Par ailleurs, le registre régional des maladies neurodégénératives sera établi, outil essentiel pour la gestion épidémiologique et la promotion des activités de recherche.
A titre transitoire, la loi prévoit que le test génétique est également proposé à tous les patients ayant un diagnostic déjà confirmé à la date d’entrée en vigueur de la loi, s’ils n’ont pas encore réalisé l’investigation génétique.
Foggiatoday.it le rapporte
