C’était en 1992, quand Carloà l’époque A 56 ans, il commence à souffrir d’étranges maux tels que la désorientation spatio-temporelle, les difficultés à dormir et une mauvaise lucidité. Symptômes qui, en quelques jours, se sont aggravés, faisant penser à la famille – et au médecin – à l’apparition d’un forme précoce d’Alzheimer. «Une fois – raconte son neveu Fabio Mariuzzo, 30 ans, au Corriere del Veneto – il est entré dans la cuisine avec le volant du tracteur, laissant tout le monde stupéfait.” Mais la réalité était différente : Carlo, en fait, oui il souffrait d’une “insomnie familiale mortelle”une maladie héréditaire très rare (et inconnu jusqu’en 1984) causé par un défaut génétique dont on estime qu’il n’y a qu’une centaine de cas dans le monde. Les semaines suivantes furent dramatiques : Carlo n’a pas dormi, il a crié la nuit dans une sorte de délire. Exactement comme son frère, qui avait subi le même sort des années plus tôt. Et l’autre frère aussi, décédé à la fin des années soixante-dix. Avec un parcours quasiment identique : des mois sans dormir, un authentique torture du même épilogue, mort dans les 8-9 mois. «Tout le monde sauf mon grand-père qui, on n’a jamais compris pourquoi, a vécu 8 ans alité dans un état végétatif», explique Fabio.
Coda dit le médicament
Nous sommes à Musile di Piave, dans la région vénitienne, où la famille – maintenant – vit dans une constante alerte. L’histoire, racontée mardi soir à Iene sur Italia 1, est à couper le souffle. Parce que, comme l’a admis le Dr Pietro Cortelli, professeur titulaire de neurologie à l’Université de Bologne qui a suivi les patients, «À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre cette maladie, qui se développe peu après l’âge de 50 ans et a une évolution fatale. » «En outre – ajoute le professionnel – la possibilité que l’anomalie génétique se transmette d’une génération à l’autre est très élevée”. Bien plus que d’autres pathologies. Et les traitements ? “Les somnifères ne fonctionnent pasnous pouvons essayer d’inhiber le système nerveux sympathique avec des médicaments spécifiques.
Le test qui identifie la prédisposition
En fait le “patient zéro”, il y a quelques décennies, était Silvano, qui s’est soudainement arrêté de dormir, tombant dans une spirale qui ne lui laissait aucune issue. Fatality, un parent éloigné des Mariuzzo. Mais revenons à Fabio et à son père Giovannle. Après les cas enregistrés dans la famille Giovanni lui-même, artisan de profession, il a décidé de se soumettre au test permettant d’identifier le mécanisme qui déclenche l’absence de sommeil : une « polysomnographie », qui permet l’enregistrement simultané de l’activité électroencéphalographique, musculaire, cardiaque et respiratoire pendant le sommeil. Et le test s’est révélé positif : lui aussi, qui a aujourd’hui 56 ans, pourrait suivre le sort de ses proches. «Jusqu’à présent, il est en parfaite santé, en forme et optimiste. Quand on prend conscience de la situation – s’exclame le jeune homme – on a tendance à profiter au maximum du temps disponible, à vivre pleinement et à faire le plus de choses possible”. Fabio, cependant, n’a pas passé le test : «Je préfère m’impliquer dans la collecte de fonds pour la recherche”Il dit.
Recherche et soins
Déjà, la recherche: en Italiepeut-être le pays le plus actif sur le sujet avec l’Espagne, des études sont en cours depuis une dizaine d’années grâce à des projets financés par le Téléthon. D’autres recherches sont en cours aux États-Unis. Fabio, pour sa part, a contribué à la fondation de «Afiff», l’association familiale Fatal Familial Insomnia, et a lancé une collecte de fonds (via la plateforme www.ideaginger.it) pour une course caritative qui aura lieu à l’automne Venise à Bilbao, Espagnele même voyage qui, il y a deux siècles, fut parcouru par celui qui répandra plus tard ce type d’insomnie dans la péninsule ibérique. «Notre ambition est de trouver un remède, continuez à financer la recherche. Nous le faisons avec un esprit positif et déterminé. En novembre dernier, nous avons rencontré à Madrid une association espagnole dont le président a réussi à impliquer des entreprises comme Porsche et le Real Madrid”, conclut Fabio. Exprimant une charge d’énergie et d’optimisme, face aux risques potentiels, presque désarmant.
