PADOUE – Giacomo a les joues roses et rebondies. Il joue, rampe et sourit, même si ceux qui l’entourent doivent porter des masques pendant un certain temps encore et ne répondent à sa joie qu’avec leurs yeux et le ton de leur voix. C’est un bébé spécial, qui est sur le point d’avoir 7 mois, mais qui fête en réalité deux anniversaires : le 19 novembre, jour de sa naissance, et le 31 janvier, date à laquelle il a “redonné” sa vie grâce à un transplantation De cellules hématopoïétiques cellules souches données par son père Nicola Gazzetto, qui lui permettront de mener une vie normale. Et au milieu se trouve une autre date fondamentale pour son existence : le 5 décembre, lorsque grâce au gouttelette De sang qui lui avait été retiré du talon à la naissance, les médecins ont constaté qu’il était né sans système immunitaire et qu’une simple infection aurait pu être mortelle.
Cette situation à haut risque a cependant été interceptée dès les premières heures de sa vie. dépistage qui est réalisée depuis janvier à l’Hôpital Universitaire de Padoue pour les 32 mille enfants (3 mille ici) qui viennent au monde chaque année en Vénétie. Et c’était le premier cas de immunodéficience combiné sévère (Scid) identifié chez un nouveau-né encore en phase expérimentale du protocole entré en vigueur un mois plus tard, et traité avec succès grâce à la greffe et une semaine de chimio. Hier, dans l’Entreprise, le PDG Giuseppe dal Ben et les professeurs Alberto Burlina, directeur de l’unité opérationnelle complexe des Maladies Métaboliques Héréditaires, et Alessandra Biffi, qui dirige l’Uoc d’Oncohématologie Pédiatrique, ont fait le point sur la primauté des soins de santé à Padoue.
LE PAYSAGE
A Padoue donc, le 1er janvier 2024, dans le centre interrégional du même nom, a été instauré un dépistage néonatal élargi pour les enfants vénitiens et frioulans, qui à partir de l’analyse d’une goutte de sang permet d’en identifier entre 48 et 72 heures. de la vie. maladies rares avant qu’elles ne se manifestent. Les maladies sélectionnées jusqu’en 2023 étaient 60 maladies métaboliques héréditaires (jusqu’en 1990 seulement 4) qui provoquent 30% des hospitalisations pédiatriques, comme l’hypothyroïdie congénitale, la mucoviscidose, les formes lysosomales, auxquelles s’ajoute désormais l’AMS (amyotrophie spinale). immunodéficiences congénitales, et la perspective est d’atteindre bientôt 100.
Et dans le cas de Giacomo, sans un dépistage approfondi et un traitement immédiat, le pronostic aurait été sombre, car en l’absence totale de défenses immunitaires, il aurait été exposé à de graves infections. Jusqu’en 2023, un diagnostic tardif entraînait non seulement un risque élevé de mortalité, mais aussi un pourcentage de danger plus élevé en cas de greffe, car le corps était fragilisé par des virus, des bactéries et des antibiotiques. À Padoue se trouve également une importante clinique d’immunologie pédiatrique qui, avec trois médecins et des diagnostics avancés, a déjà traité plus d’une centaine d’enfants atteints de déficiences immunitaires congénitales. Depuis la première opération réalisée le 15 juin 1983, plus d’un millier de greffes de cellules souches hématopoïétiques pédiatriques ont été réalisées dans l’entreprise et 5 570 nouveau-nés ont subi un dépistage néonatal approfondi.
LES DÉTAILS
Après les applaudissements de Dal Ben, Burlina a pris la parole. «La mienne – a-t-il commencé en empruntant une métaphore au football – est une “vie de milieu de terrain”, car alors “celui qui marque” est l’avant-centre, c’est-à-dire mon collègue Biffi. La collecte de l’échantillon trempé dans un petit morceau de papier semble triviale, mais elle nous permet au contraire de poser des diagnostics importants, à tel point que nous avons identifié 3 nouveau-nés atteints de SMA depuis janvier, car nous l’avons associé à une technologie extrêmement avancée, la c’est le même qui a amené l’homme sur la lune, car c’est l’instrumentation qui permet de déterminer de quoi sont constitués les composants présents dans la nature. C’est ce qu’on appelle la spectrométrie de masse tandem et avec 3 microlitres de sang dissous on peut identifier 200 métabolites qui augmentent dans le cas d’une maladie rare. Nous n’avons pas le visage du patient, mais une goutte de son sang qui permet de comprendre s’il souffre d’une maladie rare grâce à l’intelligence artificielle. Et si c’est le cas, des mesures sont prises dans les 24 heures. Nous pourrons bientôt procéder à de nouvelles applications de thérapie génique : nous avons déjà eu le feu vert avec les États-Unis. Et puis nous devons faire un saut qualitatif avec la licence génétique pour certaines maladies génétiques chroniques, qui peut désormais être obtenue après avoir payé le ticket dans le département de mon collègue Leonardo Salviati, pour vérifier ce qu’il y a dans notre ADN”.
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