Les tests de la carte d’identité génétique commencent dans les Pouilles

Les tests de la carte d’identité génétique commencent dans les Pouilles
Les tests de la carte d’identité génétique commencent dans les Pouilles

Le projet « carte d’identité génétique » débutera le 18 juin dans les Pouilles. La nouvelle a été annoncée par Fabiano Amati, président de la commission régionale du budget et du plan Fabiano Amati, promoteur et premier signataire de la loi régionale sur le Génome des Pouilles. L’initiative porte sur le dépistage de 3.000 nouveau-nés (1.500 par an), accouchés dans les maisons de naissance les plus importantes en termes de cas, “dans le but de l’étendre à tous les nouveau-nés et à toutes les maisons de naissance”.

“Le projet – explique Amati – consiste à examiner 407 gènes, avec une goutte de sang prélevée dans le talon, pour diagnostiquer précocement 300 maladies génétiques, sélectionnées par âge d’apparition, mortalité significative, traitements disponibles et efficacité du diagnostic précoce pour une meilleure prise en charge. Bref, des conditions pour lesquelles la connaissance conduit à la mutation, en termes positifs, de l’histoire naturelle de la maladie.

L’initiative, “qui consiste essentiellement en la cartographie partielle du génome pour éviter des problèmes éthiques, est la plus avancée au monde en matière génétique, plaçant les Pouilles parmi les premiers endroits au monde où s’enracine cette nouveauté. La prochaine étape sera serait d’étendre le projet à tous les nouveau-nés et à tous les lieux de naissance, car sinon se poserait un grave problème d’injustice et aussi de démocratie : la génétique médicale et sa révolution posent En fait, il y a de sérieux problèmes de démocratie si tous les citoyens ne peuvent pas en bénéficier C’est la raison pour laquelle une région avancée comme les Pouilles et d’autres régions, certaines plus ou moins arriérées, ne peuvent exister.

« Cette fois aussi – ajoute Amati – je tiens à remercier le Laboratoire de Génétique Médicale Di Venere, Mattia Gentile et son équipe – grâce à eux nous sommes parmi les régions les plus efficaces – et l’ASL de Bari pour les procédures technologiques supplémentaires de mise en place. , en particulier Giuseppe Volpe, et pour le service rendu à toutes les Pouilles. Avec la loi régionale n° 31 de 2023, la région des Pouilles a approuvé le financement d’un projet de recherche avancé qui concerne la possibilité d’étendre le dépistage génétique à 300 maladies génétiques mendéliennes monogéniques (407 gènes) et donc d’améliorer encore la capacité de diagnostic précoce déjà en cours. le nouveau-né. Les principaux critères de sélection des maladies à étudier sont basés sur : l’âge précoce d’apparition, une morbidité/mortalité importante, les traitements disponibles, l’efficacité prouvée du diagnostic précoce sur le meilleur/correct parcours de soins”.

“Le projet, indiqué dans la loi sous le nom de Puglia Genome, vise à vérifier sur un échantillon d’environ 3 000 nouveau-nés (1 500 nouveau-nés/an) si cette enquête peut être réalisée par extraction d’ADN à partir de punching DBS et d’analyse NGS. Il convient de souligner que dans ce domaine, plusieurs projets importants sont en cours aux États-Unis (BabySeq), en Angleterre et dans l’UE (Screen4Care https://screen4care.eu/. L’objectif est de mettre les Pouilles au courant de cette perspective passionnante de diagnostiquer plus tôt mieux traiter Contrairement au dépistage obligatoire, il s’agit d’un projet de recherche pour lequel la participation est volontaire et le consentement est requis.

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