Nous l’appellerons « Espoir » comme l’histoire qui la caractérise. Elle est la première enfant asymptomatique en Sicile, à l’AOU G. Martino de Messine, à avoir été traitée à seulement 27 jours par thérapie génique pour la SMA, atrophie musculaire spinale. La thérapie génique est une approche innovante qui lui permettra d’éviter de développer les symptômes d’une maladie qui autrement aurait sérieusement limité ses capacités motrices, respiratoires et de déglutition, avec une réduction drastique de son espérance de vie. La petite fille, originaire de Palerme, a été suivie par l’UOSD de Maladies Neurodégénératives à haute complexité de soins, dirigé par le Professeur Sonia Messina et par l’UOC de Pathologie et USIN dirigé par le Professeur Eloisa Gitto.
Une histoire particulière, faite également de synergies vertueuses entre réalités hospitalières et professionnels scrupuleux. Même si la petite fille était asymptomatique, le diagnostic génétique précoce dans ce cas a été posé quelques jours après la naissance en raison de la présence de la maladie chez son frère de deux ans qui a pu bénéficier d’une thérapie génique, mais seulement à 11 ans. mois. Le diagnostic a été réalisé au TIP de la Polyclinique de Palerme et la petite fille a été immédiatement adressée au Centre des Maladies Neurodégénératives de Messine et, en quelques jours, on lui a administré le médicament : une précieuse infusion d’une durée de 60 minutes.
« C’est avant tout une histoire de grand courage – a déclaré le professeur Sonia Messina – de parents qui ont décidé de ne pas réaliser de diagnostic prénatal, parce qu’ils étaient contre une éventuelle interruption de grossesse, malgré le fait d’avoir un premier-né symptomatique et d’avoir été informés par moi. en détail sur les risques et les évolutions possibles, car malheureusement tous les patients ne réagissent pas de la même manière au traitement. Autrefois, les enfants atteints d’une forme grave d’amyotrophie spinale acquéraient au mieux le contrôle de la tête, mais pas du tronc, et étaient dépendants du respirateur et de l’alimentation artificielle et avaient donc une espérance de vie moyenne d’un peu plus d’un an. . Mais aujourd’hui, si le médicament est administré dès les premiers jours de la vie, nous pouvons assister à un changement radical dans l’histoire de la maladie. Les données de suivi, disponibles jusqu’à 7 ans après un traitement précoce par thérapie génique ou autres thérapies innovantes, montrent des tableaux extraordinaires avec un taux de survie d’environ 90% et un pourcentage élevé de patients présentant des troubles moteurs, respiratoires et respiratoires minimes. troubles de la déglutition. Alors que malheureusement le retard diagnostique et thérapeutique diminue fortement l’efficacité de ces thérapies. La Région Sicile a fait preuve d’une grande sensibilité sur le sujet, à tel point que le dépistage néonatal de la SMA est activé ; une étape fondamentale qui nous permettra de nous aligner sur presque toutes les régions italiennes dans lesquelles elle est déjà présente. Nous espérons que cette histoire pourra constituer une incitation supplémentaire à rendre le dépistage disponible prochainement. Plus nous parvenons à intercepter de nouveau-nés à la naissance, plus grande est la probabilité de les empêcher de développer des symptômes. »
Dans les prochains jours, “Speranza” sortira, elle est actuellement hospitalisée dans l’unité de soins intensifs pédiatriques. C’est ici qu’il a été possible d’effectuer une thérapie génique avec la perfusion du médicament à travers un vaisseau central, canulé après sédation. L’enfant a été constamment surveillé pendant et après l’administration du médicament afin de garantir un parcours de soins sûr et efficace.
« Cette histoire – explique le professeur Eloisa Gitto – est une nouvelle démonstration de l’importance d’avoir une réalité, comme TIP, capable d’assurer des soins pédiatriques en toute sécurité. Il est démontré, également par les données de la littérature, qu’un enfant traité en milieu pédiatrique bénéficie d’une qualité de soins et d’une survie supérieures à celles des enfants gravement malades hospitalisés en soins intensifs pour adultes. Dans ce cas, l’hospitalisation de Speranza dans un TIP a permis de réaliser une thérapie génique en toute sécurité sans renoncer au droit des enfants d’être accueillis dans un environnement qui leur est dédié, avec un personnel médical et infirmier formé aux besoins des plus petits ».
Ceci est encore plus vrai dans des situations comme celle de « Speranza » où la possibilité de compter sur les soins d’intensivistes pédiatriques représente une valeur ajoutée dans le parcours thérapeutique d’une réalité qui dispose d’un centre interne dédié aux maladies neurodégénératives à haute complexité de soins, qui dispose de compétences multidisciplinaires auprès de professionnels – neurologues, mais aussi pneumologues, orthophonistes, kinésithérapeutes et psychologues – qui suivent le patient aussi bien dans la phase précédant le traitement que dans les suivis ultérieurs.
« L’aspect le plus fascinant et le plus significatif de la recherche scientifique – a déclaré la Recteur Prof. Giovanna Spatari – est précisément lié aux possibilités et aux scénarios qu’elle ouvre. Cette histoire raconte un système de santé qui fonctionne dans lequel la composante recherche a joué un rôle déterminant ; une histoire qui parle de confiance et d’espoir retrouvés. En tant qu’Université, nous sommes fiers de savoir que derrière la réalisation de tout cela, il y a un de nos groupes, qui travaille depuis un certain temps et consolide son expérience et ses compétences pour garantir que tout cela puisse être réalisé”.
« Ce sont les histoires – a souligné le directeur général Giorgio Giulio Santonocito – qui suscitent le plus d’enthousiasme chez ceux qui ont le rôle de gérer et de diriger une entreprise, car elles montrent à quel point l’engagement que nous devons prendre, également au niveau organisationnel, pour faire notre contribuer à assurer rapidement ces soins très particuliers, car il en va de l’avenir d’une personne qui, grâce à ce soutien, pourra avoir une bonne qualité de vie. Je remercie nos professionnels pour l’engagement et la détermination avec lesquels ils mènent leurs activités de recherche et de traitement.
« L’histoire de ma fille – a déclaré la mère de « Speranza » – témoigne de l’importance de la recherche et de l’importance fondamentale d’investir dans des études et de nouvelles expériences. Sans la recherche, mes enfants n’auraient eu aucune chance. En tant que famille, nous avons saisi dans la tempête une positivité qui découle de la valeur intrinsèque de la vie et de la santé, car rien n’est acquis et nous voulons saisir la beauté de tout ce qui a encore plus de sens pour nous aujourd’hui”.
Le Centre des Maladies Neurodégénératives de l’Hôpital Universitaire de Messine est le seul centre régional de référence pour la prescription et l’administration du médicament et est également le seul inclus dans le registre de collecte de données d’histoire naturelle (national et international) (ISMAC) et le registre des l’Agence italienne des médicaments (AIFA) pour la vérification de la sécurité et de l’efficacité dans la phase post-commercialisation. Il y a un dialogue et une comparaison constants avec d’autres centres de référence présents sur le territoire national et international.
