À l’hôpital universitaire G. Martino de Messine, une petite fille de 27 jours, symboliquement appelée « Speranza », a été le premier enfant asymptomatique de Sicile à recevoir une thérapie génique contre l’amyotrophie spinale (AMS). La thérapie a été prescrite et administrée par le centre de maladies neurodégénératives très complexes, dirigé par le professeur Sonia Messina.
Cette thérapie génique innovante est conçue pour prévenir le développement des symptômes de la SMA, une maladie qui altère gravement la motricité, la respiration et la capacité de déglutition, réduisant ainsi considérablement l’espérance de vie. La petite fille, d’origine palermitaine, a été suivie par l’UOSD de Maladies Neurodégénératives dirigé par le Professeur Sonia Messina et par l’UOC de Pathologie et USIN dirigé par le Professeur Eloisa Gitto.
Le diagnostic précoce a été possible grâce à la présence de la maladie chez son frère de deux ans, qui avait reçu une thérapie génique à 11 mois. Le diagnostic de « Speranza » a été réalisé au TIP de la Polyclinique de Palerme, permettant une intervention opportune au centre de Messine. Le médicament a été administré par perfusion de 60 minutes, suivie d’une surveillance constante dans l’unité de soins intensifs pédiatriques (USIP).
Le professeur Sonia Messina a souligné le courage des parents qui ont décidé de ne pas réaliser le diagnostic prénatal, malgré les risques et les évolutions possibles de la maladie. La thérapie génique, si elle est administrée dès les premiers jours de la vie, peut changer radicalement l’évolution de la SMA. Les données de suivi montrent un taux de survie de 90 % et des troubles moteurs, respiratoires et de déglutition minimes chez les patients traités précocement. La Région Sicile active le dépistage néonatal de la SMA, une étape fondamentale pour diagnostiquer la maladie à la naissance et démarrer rapidement les traitements.
Le professeur Eloisa Gitto a souligné l’importance de traiter les enfants dans des environnements pédiatriques dédiés, qui garantissent une qualité de soins et une survie supérieures par rapport aux admissions dans les unités de soins intensifs pour adultes. Le TIP a permis d’effectuer la thérapie en toute sécurité, sans renoncer au droit des enfants à être soignés dans un environnement adéquat.
Le Recteur Prof. Giovanna Spatari a exprimé sa fierté du rôle décisif de la recherche scientifique dans cette réussite, tandis que le Directeur Général Giorgio Giulio Santonocito a salué l’engagement des professionnels pour garantir des soins rapides et efficaces. La mère de “Speranza” a souligné l’importance de la recherche et des nouvelles expériences, qui ont donné une chance dans la vie à ses enfants.
Le Centre des Maladies Neurodégénératives de Messine est le seul centre régional de référence pour la prescription et l’administration de thérapie génique pour la SMA. C’est également le seul inclus dans le registre national et international de collecte de données permettant de vérifier la sécurité et l’efficacité du médicament.
