la pathologie très rare et le diagnostic rapide

Lorsqu’un jeune patient atteint d’une maladie rare reçoit un traitement qui lui redonne espoir, la fête avec le gâteau et les bougies double certainement chaque année. «Nous célébrons deux anniversaires : en janvier, pour la date de naissance de ma fille Giorgia, et ensuite en février», raconte Antonio. Et elle peut enfin le dire avec le sourire, car la petite romaine, qui a eu 9 ans cette année, se porte bien grâce à la thérapie génique qu’elle a subie en 2016 au Tiget, l’Institut Téléthon San Raffaele de Milan. “En fait, admet le père, au bout d’un moment, on vit une vie normale, comme si de rien n’était.” Pourtant, la pathologie diagnostiquée chez Giorgia, la leucodystrophie métachromatique (MLD), n’augure rien de bon si elle n’est pas traitée tôt. Il s’agit en fait d’une maladie neurodégénérative évolutive, qui touche environ 1 enfant sur 100 000. «Nous l’avons découvert grâce à sa sœur aînée, Sofia, qui a commencé à présenter des signes de la maladie difficiles à interpréter – se souvient Antonio. La petite fille bougeait comme si elle avait un léger retard moteur, elle marchait de manière instable, un peu bercée. Mais le seul symptôme physique évident qu’il avait était le fait que l’un de ses deux yeux était devenu convergent du jour au lendemain. »

C’est ainsi qu’Antonio et sa femme Roberta commencent à s’inquiéter. “Le diagnostic nous a été posé à l’hôpital pédiatrique Bambino Gesù. Ensuite, tout s’est passé si vite que nous n’avons même pas eu le temps de nous en rendre compte.” En effet, les médecins découvrent que les deux parents sont porteurs sains. Et que Giorgia souffre aussi de la même maladie que sa sœur aînée. «Je l’ai appris au téléphone par ma femme qui était à l’hôpital à ce moment-là. Je ne savais pas quoi penser, admet Antonio. Heureusement pour Giorgia, il y avait l’espoir d’une guérison génétique au Tiget de Milan. L’enfant plus âgée, cependant, n’a pas pu accéder à cette thérapie car elle présentait désormais des symptômes, mais elle reçoit toujours d’autres traitements qui ralentissent la maladie.

« PORTEURS SAINS »

Comme l’explique le Téléthon, il a été démontré que la thérapie génique pour la MLD préserve la fonction motrice et les capacités cognitives de la majorité des patients, à condition qu’elle soit administrée à temps. «Ma femme et moi ne savions pas que nous étions porteurs sains, remarque Antonio. Pour le savoir, des contrôles spécifiques sont nécessaires». L’opportunité du diagnostic a donc permis à Giorgia de célébrer une seconde naissance. Mais grâce aux tests néonatals, de nombreux autres enfants pourront désormais également bénéficier d’un traitement précoce : en effet, une étude pilote a été lancée en Lombardie pour le dépistage gratuit d’environ cent mille nouveau-nés ; promu par la Fondation Téléthon grâce à un accord avec la Fondation de l’Hôpital pour Enfants Buzzi, il durera 30 mois et sera coordonné par l’Hôpital pour Enfants “Vittore Buzzi” de Milan.
Pour identifier la leucodystrophie métachromatique, un échantillon de sang prélevé sur le talon de chaque nouveau-né au cours des trois premiers jours de vie suffira.

LA PREMIÈRE EXPÉRIMENTATION

En Italie, la Toscane a été la première région à commencer le dépistage de la MLD en 2003 ; il est coordonné par l’hôpital universitaire Meyer de Florence et également financé grâce à l’association Voa Voa Amici di Sofia. L’étude Lombard utilisera le même protocole. «Les données collectées dans les deux régions italiennes – explique la coordinatrice Cristina Cereda, responsable du programme de dépistage néonatal à l’hôpital Buzzi – seront ainsi parfaitement comparables, un aspect important en vue d’introduire à l’avenir le test dans tout le pays. Compte tenu de la gravité de la maladie, il est essentiel de minimiser les faux positifs afin de ne pas créer d’anxiété inutile chez les parents, mais aussi de faux négatifs, pour offrir la possibilité d’une thérapie génique à tous les enfants qui pourraient potentiellement en bénéficier. » Les nouveau-nés dont le test est positif même après des tests génétiques de confirmation seront référés à l’hôpital San Raffaele de Milan.

« Face au parcours extraordinaire qui a conduit depuis les premières études en laboratoire, il y a plus de 25 ans, à l’approbation de la thérapie génique comme médicament, d’abord dans l’Union européenne et, récemment, également aux États-Unis, a déclaré Celeste Scotti, directrice de la Recherche et du développement du Téléthon – nous ne pouvons pas oublier tous ces enfants à qui ce traitement n’a pas pu être proposé. Ici, nous souhaitons garantir que le plus rapidement possible personne ne soit laissé pour compte et le dépistage néonatal serait en ce sens un outil indispensable. »

© TOUS DROITS RÉSERVÉS

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