Les déficits immunitaires primaires (DIP) sont des pathologies d’origine génétique innée et rare qui présentent des altérations du fonctionnement du système immunitaire provoquant des infections et des maladies telles que des troubles hématologiques, des lésions irréversibles d’organes jusqu’à l’apparition de tumeurs.
Parmi les principaux symptômes pouvant éveiller des soupçons figurent les événements infectieux fréquents, notamment au niveau pulmonaire, les formes allergiques complexes, les anomalies dermatologiques et les problèmes neurologiques. On estime qu’en Italie, la prévalence est de 5,1 cas pour 100 000 habitants pour les quelque 300 formes de MIP, bien que ces données soient largement sous-estimées en raison des délais de diagnostic qui, dans certains cas, peuvent atteindre 4 ou 5 ans. Un retard qui touche entre 70 et 90 pour cent des patients.
Un fait alarmant qui a de graves répercussions non seulement pour les patients mais aussi pour les soignants et le NHS. Selon une étude de Fondation modèle Jeffreyles patients avec un diagnostic clair pèsent environ 4 à 5 fois moins sur le système de santé que les patients sans diagnostic.
« Le coût total du traitement des déficits immunitaires primaires – commente Paolo Sciattella, professeur CEIS-EEHTA, Faculté d’économie, Université de Rome, Tor Vergata – est d’environ 13 à 15 millions d’euros par an. À ceux-ci, il faut ajouter les coûts liés aux complications nécessitant des soins hospitaliers. Une étude récente, menée par l’EEHTA-CEIS de l’Université de Rome « Tor Vergata », a mis en évidence que chaque année, plus de 2 000 patients atteints de déficits immunitaires primaires sont hospitalisés, générant une dépense moyenne d’environ 3 000 € par patient et un total de plus de 3 000 €. 6 millions. Il est important de souligner que le besoin d’hospitalisation n’impacte pas seulement les dépenses de santé, mais génère des coûts indirects liés à la perte de productivité du patient et de son soignant. Les résultats de l’étude mettent en évidence l’importance d’un diagnostic et d’une prise en charge précoces qui, en plus d’améliorer la survie et le pronostic des patients, permettent d’optimiser l’utilisation des ressources de santé, générant des économies pour le Service National de Santé et pour le système social en tant que entier”.
Un patient mal diagnostiqué ou diagnostiqué tardivement, en plus de souffrir d’une détérioration de son état de santé, a des répercussions importantes sur la qualité de vie en termes de taux élevés d’invalidité, d’abstentions fréquentes du travail, d’hospitalisations et de visites médicales répétées. Une situation qui s’aggrave si l’on considère qu’il existe des différences notables de gestion entre les centres de référence et le territoire, avec pour conséquence des inhomogénéités qui aggravent le résultat du diagnostic.
Gérer la pathologie et le parcours diagnostique. La rencontre à Rome
Favoriser l’interaction entre les différents niveaux de soins et encourager la collaboration entre médecins généralistes, pédiatres de libre choix, cliniques périphériques et structures hospitalières spécialisées devient essentiel pour garantir une prise en charge rapide du patient à partir du diagnostic qui, aujourd’hui, fait également appel au « flux » cytométrie”, une technologie innovante qui joue un rôle central dans le diagnostic des PID, grâce à l’évaluation rapide des différentes composantes du système immunitaire.
Et si le diagnostic joue un rôle central dans la prise en charge et la prise en charge du patient, la définition d’un parcours d’alignement et d’implication de tous les acteurs du système est tout aussi importante. À cet égard, un groupe d’experts s’est réuni aujourd’hui à Rome pour un événement organisé avec le soutien inconditionnel de Becton Dickinson, dans le but de discuter et de définir le chemin de diagnostic qui, en résumé, peut être résumé en 4 points :
1) La suspicion diagnostique doit être confiée aux personnes qui voient le patient en premier, généralement le pédiatre de libre choix ou le médecin généraliste afin de pouvoir identifier les signaux d’alarme et prescrire des analyses de laboratoire.
2) Si une première suspicion est constatée, les patients doivent être orientés vers des centres territoriaux régionaux, des cliniques pédiatriques ou des pôles périphériques, pour réaliser un premier test de typage immunologique avec cytométrie en flux afin d’obtenir une orientation diagnostique.
3) Une fois le diagnostic terminé, le patient doit être orienté vers des centres de référence spécialisés (IPINet, AIEOP) et des réseaux européens de référence pour les maladies rares, où un typage immunologique approfondi peut être effectué avec la mise en place ultérieure en temps opportun d’une thérapie adéquate et individuelle.
4) Suite au diagnostic et à la définition du traitement, un programme de continuité thérapeutique doit être activé. Le patient est envoyé vers les centres territoriaux régionaux où un suivi clinique, biologique et instrumental sera effectué périodiquement en personne ou à distance.
Le Groupe d’experts a ensuite souligné l’importance de porter le modèle de prise en charge des patients à l’attention du Centre National des Maladies Rares ainsi que de mieux faire connaître les nouveaux moyens de diagnostic désormais disponibles au sein des communautés scientifiques, y compris celles de référence dans le domaine. de Médecine Générale (FIMMG, SIMG, FIMP), grâce également à des activités de formation continue.
« Les MIP sont des maladies d’enfants et d’adultes, dues à un défaut du système immunitaire, souvent d’origine génétique – commente Raffaele Badolato, professeur titulaire de pédiatrie et directeur de la clinique pédiatrique de l’Université de Brescia, Spedali Civili di Brescia – ces Ces affections se caractérisent par des infections graves qui entraînent des lésions corporelles et qui, dans certains cas, peuvent même être mortelles. En plus des infections, les MIP peuvent également survenir sous forme de maladies auto-immunes ou de manifestations allergiques graves. Pour les diagnostiquer, des investigations diagnostiques immunologiques et parfois génétiques doivent être réalisées. Les examens de premier niveau, qui évaluent les taux plasmatiques d’anticorps et les différents types de globules blancs présents dans le sang, peuvent être prescrits par les pédiatres et les médecins généralistes, tandis que pour les analyses immunologiques plus approfondies, des examens tels que la cytométrie en flux et les examens génériques enquêtes, il est nécessaire de recourir à des centres de troisième niveau tels que ceux du réseau AIEOP-Ipinet aux fins d’interprétation correcte”.
Collaboration entre associations de patients et établissements
Enfin, la collaboration entre les associations de patients et les institutions joue un rôle stratégique, pour encourager le développement d’un plan national de référence sur le DIP capable de répondre aux besoins réels des patients et des soignants à travers des cadres réglementaires plus efficaces et attentifs aux besoins des. patient ainsi que la formalisation et la diffusion des bonnes pratiques. À commencer par un diagnostic précoce.
« Vivre avec un déficit immunitaire primaire, c’est vivre en attendant – commente Filippo Cristoferi, responsable des affaires extérieures – Relations institutionnelles de l’Aip Odv (Association des immunodéficiences primaires) – « En attendant un diagnostic personnalisé, une thérapie adéquate et opportune, un chemin vers une immunodéficience primaire charger. En attendant avec vous, il y a la famille et les soignants qui vous offrent protection et assistance, vous avez besoin des autres, vous dépendez, vous cherchez de la compagnie. Nous vivons un voyage ensemble. Difficile et aventureux.
Il est donc nécessaire de développer au sein du Plan National Maladies Rares un volet dédié au « typage immunologique » pour permettre aux patients atteints de MIP d’accéder en temps opportun à des services diagnostiques et thérapeutiques plus efficaces et homogènes au niveau national, mais cela reste d’une importance fondamentale. réussir à mieux définir les besoins au niveau régional afin de pouvoir apporter une réponse toujours meilleure aux patients, à leurs familles et à leurs soignants et ainsi leur offrir une meilleure qualité de vie.
