en Italie, plus de 31 000 cas par an avec des variations génétiques

en Italie, plus de 31 000 cas par an avec des variations génétiques
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Chaque année en Italie, plus de 31 000 nouveaux cas de cancer sont liés à des altérations des gènes impliqués dans l’apparition et le développement des néoplasmes. Les plus fréquents sont : le cancer du sein (5 500), le cancer colorectal (2 800), le cancer du poumon (2 200), le cancer de la prostate (2 100) et le cancer du pancréas (2 045).

Ces dernières années, il y a eu un changement substantiel dans la pratique clinique des oncologues en ce qui concerne l’importance accordée notamment à certaines variantes génomiques pathogénétiques associées à de nombreux néoplasmes, avec un besoin croissant de les évaluer déjà au moment du diagnostic et pas seulement dans les cas avancés de la maladie.

Il est donc nécessaire d’adopter de nouvelles technologies pour réaliser des tests génétiques plus efficacement, avec une réduction des délais d’exécution des tests et moins de désagréments pour les patients et leurs familles. D’où la nécessité de mettre en œuvre la « personnalisation » des outils diagnostiques et thérapeutiques anti-tumoraux.

« La médecine de précision est une innovation surprenante et doit changer notre approche de plus de 200 maladies oncologiques. » C’est ce que le Professeur a déclaré aujourd’hui. Paolo Marchetti (Président de la Fondation pour la Médecine Personnalisée-FMP) à l’occasion de l’ouverture du 4ème Sommet italien sur la médecine de précisionun événement international qui rassemble à Rome plus de 150 participants de toute l’Europe et des États-Unis pour discuter des perspectives d’avenir de l’oncologie de précision et surtout de ses applications dans le monde réel.

« L’impact du cancer est de plus en plus fort dans les différents systèmes nationaux de santé – souligne le prof. Marchetti-. Rien qu’en Italie, elle représente la deuxième cause de décès et 29 % de tous les décès. Au total, elle touche plus de 3 millions de personnes vivant actuellement avec un diagnostic antérieur de cancer. Si les taux de survie s’améliorent, c’est aussi grâce à une médecine personnalisée et de précision.

L’identification de variantes pathogénétiques de certains gènes est importante dans toutes les phases de la maladie oncologique, du diagnostic aux phases métastatiques, sans oublier que certaines de ces altérations peuvent guider des voies de prévention plus efficaces et efficientes, en concentrant les investigations souvent coûteuses sur les personnes à risque. de l’apparition de la maladie en raison de la présence d’altérations génomiques spécifiques. Il est ainsi possible de parvenir à une prévention efficace grâce à des interventions thérapeutiques précoces et également à une sélection plus précise des thérapies. Il est désormais possible de combiner de meilleurs soins médicaux avec la garantie de la pérennité des systèmes de santé. »

La rencontre de Rome, promue par Fondation pour la médecine personnalisée, comprend cinq sessions différentes sur deux jours avec les plus grands experts internationaux en oncologie de précision. « Il y a trois innovations les plus importantes que nous constatons et qui conduiront à une véritable révolution dans les années à venir – poursuit le prof. Marchetti-. Le premier concerne la refonte des essais cliniques également grâce au recours à l’intelligence artificielle.

Les études doivent être repensées à la lumière des opportunités offertes par les technologies de l’information innovantes. Nous sommes capables d’acquérir et d’analyser une énorme quantité d’informations pour obtenir de nouvelles informations sur les interactions entre des systèmes complexes sur lesquelles fonder de nouvelles opportunités thérapeutiques.

«La deuxième nouveauté est représentée par les médicaments conjugués aux anticorps – ajoute le prof. Giuseppe Curigliano, professeur d’oncologie médicale à l’université de Milan et directeur de la division de développement de nouveaux médicaments pour des thérapies innovantes à l’IEO de Milan -. Ils ont un mécanisme d’action qui fonctionne comme un « cheval de Troie » dans lequel le médicament est lié à un anticorps qui reconnaît sélectivement les cellules tumorales. Ce sont généralement des thérapies bien tolérées et sont utilisées pour des pathologies très courantes. C’est le cas du cancer du sein qui représente à lui seul un tiers de tous les cancers féminins. Les nouvelles études cliniques se concentrent sur la possibilité d’utiliser de nouveaux anticorps ou sur la combinaison de différents médicaments antinéoplasiques.

« La dernière frontière de la médecine de précision est l’étude des interactions entre des « systèmes complexes » – poursuit le prof. Marchetti-. Jusqu’à présent, nous n’avons abordé que marginalement le problème de la complexité du cancer, avec peu de possibilités de transformer ces connaissances en sagesse clinique.

Grâce à de nouveaux systèmes d’analyse, basés sur l’apprentissage automatique et l’intelligence artificielle, des informations supplémentaires pourraient émerger pour évaluer les mécanismes de résistance. Par exemple, l’immunothérapie est souvent efficace contre des maladies complexes comme le mélanome, le cancer du poumon ou le cancer de la vessie. Dans d’autres cas, en revanche, cela s’avère inutile : cela peut dépendre de nombreux facteurs, parmi lesquels le rôle du microbiote ou l’administration d’autres médicaments pour des maladies concomitantes.

L’analyse de ces aspects nécessiterait des études ponctuelles de phase 3, mais il est impossible de mener une recherche clinique pour chaque variable. Dans ce secteur également, l’aide vient de l’intelligence artificielle qui saura faire ressortir les différents facteurs interférents”. « La dose de thérapie doit également être adaptée à chaque patient – ​​poursuit le prof. Curigliano -. Depuis les années 1950, l’utilisation des médicaments anticancéreux s’articule autour de la notion de « dose maximale tolérée ». On passe désormais à celle de la « dose biologique optimale » qui doit prendre en compte, dans la mesure du possible, toutes les spécificités individuelles tant sur le plan clinique que psychologique ».

« La médecine de précision change donc radicalement la recherche en oncologie, créant de nombreuses attentes – conclut le prof. Marchetti-. En même temps, cela génère des problèmes techniques, scientifiques, éthiques et juridiques, voire économiques. Nous assistons à un ralentissement de la transposition des principes de la médecine personnalisée dans la pratique clinique quotidienne. Pour parvenir à son application réelle, des lignes directrices et des recommandations fondées sur des preuves à l’intention des spécialistes doivent être élaborées dès que possible.

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