La première greffe de cellules hématopoïétiques a été réalisée à l’hôpital universitaire de Padoue après le diagnostic d’un déficit immunitaire sévère chez un enfant né complètement dépourvu de défenses immunitaires et exposé à toute infection potentiellement mortelle. Le problème a été résolu en 24 heures, grâce à un dépistage rapide, en transplantant les cellules souches de son père Nicola sur l’enfant.
Une goutte de sang du talon
Depuis 2024, le dépistage néonatal a été introduit en Vénétie : avec une goutte de sang provenant du talon du nouveau-né, il est possible d’identifier certaines maladies rares entre 48 et 72 heures de vie avant qu’elles ne se manifestent. Le diagnostic sans dépistage néonatal approfondi et sans traitement immédiat aurait eu un pronostic malheureux pour le petit Giacomo (c’est le nom du premier nouveau-né sauvé d’un manque de défenses immunitaires).
Qu’est-ce que Scid
Le Scid dont souffrait l’enfant est une maladie rare qui provoque de fréquents épisodes infectieux graves. Un diagnostic tardif avant un dépistage néonatal élargi entraînait non seulement un risque élevé de mortalité, mais également un risque de transplantation tout aussi élevé. À Padoue, après la première opération réalisée le 15 juin 1983, plus d’un millier de greffes de cellules souches hématopoïétiques pédiatriques ont été réalisées et 5 570 nouveau-nés ont subi un dépistage néonatal approfondi.
