«Enfin, nous partons. Le projet de carte d’identité génétique sera lancé dans les Pouilles à partir du 18 juin. Nous commençons avec 3.000 nouveau-nés (1.500 par an), accouchés dans les maisons de naissance les plus importantes en termes de cas, dans le but de l’étendre à tous les nouveau-nés et à toutes les maisons de naissance”. C’est ce qu’a déclaré le président de la Commission régionale du budget et de la planification, Fabiano Amati, promoteur et premier signataire de la loi régionale sur le génome des Pouilles.
Le projet consiste à examiner 407 gènes, avec une goutte de sang prélevée au talon, pour diagnostiquer précocement 300 maladies génétiques, sélectionnées par âge d’apparition, mortalité importante, traitements disponibles et efficacité du diagnostic précoce sur le meilleur parcours de soins. Bref, des conditions pour lesquelles la connaissance implique la mutation, en termes positifs, de l’histoire naturelle de la maladie.
« Le projet, qui consiste essentiellement en la cartographie partielle du génome pour éviter des problèmes éthiques, est le plus avancé au monde en matière génétique, plaçant les Pouilles parmi les premiers endroits au monde où cette nouveauté a été réalisée. La prochaine étape sera d’étendre le projet à tous les nouveau-nés et à toutes les maisons de naissance, sinon il y aurait un grave problème d’injustice et aussi de démocratie. Oui, de démocratie : la génétique médicale et sa révolution posent, en effet, de sérieux problèmes de démocratie, si tous les citoyens ne peuvent pas en bénéficier. C’est pour cela qu’il ne peut pas y avoir de région avancée comme les Pouilles et les autres régions, plus ou moins arriérées”, poursuit Amati.
« Cette fois aussi, je tiens à remercier le Laboratoire de Génétique Médicale de Di Venere, Mattia Gentile et son équipe – grâce à eux nous sommes parmi les régions les plus efficaces – et l’ASL de Bari pour les procédures supplémentaires de mise en place technologique, en particulier Giuseppe Volpe , et pour le service rendu à toutes les Pouilles. Avec la loi régionale n° 31 de 2023, la région des Pouilles a approuvé le financement d’un projet de recherche avancé qui concerne la possibilité d’étendre le dépistage génétique à 300 maladies génétiques mendéliennes monogéniques (407 gènes) et donc d’améliorer encore la capacité de diagnostic précoce déjà en cours. le nouveau-né. Les principaux critères de sélection des maladies à étudier sont basés sur : l’âge précoce d’apparition, une morbidité/mortalité importante, les traitements disponibles, l’efficacité prouvée du diagnostic précoce sur le meilleur/correct parcours de soins”.
« L’objectif est de mettre les Pouilles au courant de cette perspective passionnante de diagnostiquer plus tôt pour mieux traiter. Contrairement au dépistage obligatoire, il s’agit d’un projet de recherche pour lequel la participation est volontaire et le consentement est requis. »
Voici quelques réponses à toutes vos questions.
En quoi consiste l’analyse qui sera réalisée ?
L’analyse NGS est une analyse de séquençage avec des techniques de nouvelle génération qui analysera les 407 gènes qui déterminent une série de 300 maladies monogéniques pour lesquelles un diagnostic précoce pourrait permettre d’améliorer le parcours de soins/thérapie.
Est-ce que cela implique des coûts pour les familles ?
Non. C’est un projet financé par la Région.
Cela implique-t-il des risques/prises de sang supplémentaires pour le nouveau-né ?
Non. Elle sera réalisée à partir des mêmes échantillons prélevés pour le contrôle légal. Un Dried Blood Spot (DBS) mal réalisé, c’est-à-dire un échantillon d’ADN inadapté, ne permettra pas d’inclure l’échantillon dans le projet.
Pourquoi donner son consentement ?
Contrairement à d’autres dépistages, il n’existe pas encore de preuves absolues en faveur des coûts/avantages et pour cette raison, le dépistage génomique fait partie d’un projet de recherche et, comme pour tout projet, le consentement doit être demandé.
Tous les gènes du nouveau-né seront-ils analysés ?
Non. Seuls seront analysés les gènes pour lesquels il existe des preuves qu’un diagnostic effectué pendant la période néonatale/de la petite enfance pourrait améliorer considérablement l’histoire de la maladie. Au total, 407 gènes responsables de 300 maladies génétiques mendéliennes (monogènes) seront analysés. Les conditions ont été choisies dans différentes catégories de maladies [principali gruppi: metaboliche (43%), endocrinologiche (20%), ematologiche (12%), neurologiche (7%), immunologiche (6%)].
Pourquoi tester à la naissance et ne pas attendre l’apparition de certains signes/symptômes ?
« Il a été démontré par différents travaux que le dépistage génomique anticipe le diagnostic de plus de 2 mois en moyenne par rapport à une approche basée sur le test génomique en présence de signes/symptômes de maladie. Il est facile d’imaginer à quel point diagnostiquer avant l’apparition des symptômes peut grandement améliorer la prise en charge de la maladie, car il s’agit généralement, entre autres, de maladies rares pour lesquelles il n’est pas très simple de poser un diagnostic et de débuter un quelconque traitement.
Le dépistage exclura-t-il absolument que le nouveau-né soit atteint des maladies analysées ?
Non. Dans les études plus vastes, la capacité diagnostique ne dépasse pas 80 à 85 % des cas.
Le dépistage permet-il d’établir un diagnostic définitif ?
Non. Comme pour tout dépistage, un test de confirmation est requis.
Les résultats des tests seront-ils communiqués ?
Non, sauf demande explicite ou si des variantes génétiques qu’il est important de communiquer ont été identifiées. En ce sens, il est indiqué que l’analyse sera complétée dans un délai maximum de 15 jours à compter de la réception de l’échantillon. Ce n’est que lorsque des variantes potentiellement pathogènes sont identifiées dans les gènes étudiés, avec d’éventuelles implications importantes pour la vie future du nouveau-né et/ou de la famille, qu’elles seront communiquées lors de la visite effectuée par un spécialiste en génétique médicale ayant une expérience spécifique dans le domaine. du diagnostic NGS et des conseils associés pendant la période pré/néonatale.
