Parfois, il y a des nouvelles qui offrent beaucoup d’espoir. Mais il faut les prendre avec des pincettes. Car à partir de la simple lecture d’une étude scientifique, qui contient également une indication de grande importance, il peut être difficile de passer à la réalité pratique. Il faut donc observer avec beaucoup d’attention l’étude parue dans Acta Neuropathologica qui décrit l’identification d’un gène capable de réduire le risque de développer la maladie d’Alzheimer jusqu’à 70 %.
L’observation est d’une grande importance scientifique, mais à court terme, elle ne constituera guère une base pour changer quoi que ce soit dans l’approche de la maladie. Bref, il faudra du temps pour réfléchir à une utilisation pratique de cette découverte. Et surtout, on ne peut pas imaginer que cette observation permette de dresser un « bouclier » pour toutes les personnes vouées à tomber malades. C’est pourquoi il est important de continuer à se concentrer sur prévention classique des troubles cognitifs.
Que se passe-t-il chez ceux qui souffrent de la maladie d’Alzheimer et combien y en a-t-il
Pensez à un brouillard qui enveloppe lentement le cerveau et atténue la capacité des cellules à interagir, emportant des souvenirs, des affections et plus généralement de la mémoire. Ici, par la perte progressive des neurones et de leurs connexions, La maladie d’Alzheimer conduit à un déclin cognitif, dû à l’accumulation de protéine bêta-amyloïde, précisément ce brouillard, qui endommage les neurones. Aussi parce que ce n’est pas toujours, et pas seulement, la maladie d’Alzheimer qui la détermine. Selon ce que rapporte l’Istituto Superiore di Sanità (ISS), plus d’un million de personnes en Italie serait confronté à une forme plus ou moins grave de déficience cognitive. Et ils seraient sur le point 600 000 patients avec une véritable maladie d’Alzheimer.
Attention : ne commettez pas l’erreur de considérer que cette pathologie ne touche que ceux qui en souffrent. D’une certaine manière, en effet, toujours d’après ce qui est rapporté sur le portail Epicentre de l’ISS, si l’on considère toutes les démences, il y aurait dans notre pays environ trois millions de sujets impliqués dans l’assistance aux malades.
Qu’est-ce que le gène protecteur et comment il fonctionne
Le variant génétique à activité protectrice est impliqué dans la production d’un composant particulier qui entre en jeu dans la formation de barrière hémato-encéphalique. Cette sorte de « point de contrôle », comme un véritable poste frontière, a pour mission d’empêcher les substances, virus ou bactéries potentiellement nocives de passer du sang au cerveau. En pratique, donc, la variante génétique qui code pour le fibronectine (c’est le nom de la substance présente dans cette forme de « frontière » biologique), contribuerait à créer unnettoyage optimal du système nerveuxfavorisant ainsi l’amélioration de l’environnement dans lequel elle opère.
Le gène qui peut être considéré comme un une sorte de « bouclier » protecteur. le cerveau a été identifié par des experts de l’Université de Columbia, en analysant le patrimoine génétique d’environ 11 000 personnes. Mais ce n’est pas suffisant. En plus d’identifier la petite partie de l’ADN, les chercheurs ont également tenté d’évaluer ce que cela pourrait devenir. une cible pour de nouvelles thérapies, capable d’avoir une action similaire à celle du gène lui-même et donc de garder le cerveau « propre » de la bêta-amyloïde, une substance qui s’accumule, tout comme les déchets, en enveloppant progressivement les neurones. Par ailleurs, la fibronectine a généralement tendance à augmenter de manière significative chez les sujets atteints de la maladie d’Alzheimer. Le variant génétique qui fait office de « bouclier » pourrait empêcher cette accumulation. Pour l’instant, les études n’ont été menées que sur des modèles de laboratoire. Et la théorie semble tenir le coup, laissant espérer un remède qui n’est certainement pas à l’ordre du jour.
Quelle est l’importance de la génétique dans la maladie d’Alzheimer
Les estimations indiquent qu’en moyenne 10% des cas La maladie d’Alzheimer semble avoir une voie génétique spécifique. Il ne faut surtout pas considérer que les formes de démence de ce type touchent exclusivement les personnes très âgées. Ou mieux: le risque semble associé à l’avancée en âgemais la carte d’identité ne peut pas être considérée comme le seul paramètre à garder à l’esprit.
En ce sens, Amalia Cecilia Bruni, alors présidente de la SINdem (Société italienne de neurologie pour la démence), a expliqué il y a quelque temps comment ils existent, bien que très rares, formes juvéniles de démence (Démence jeune ou YOD). La prévalence de ces formes augmente avec l’âge : entre 30 et 34 ans on compte 6 sujets sur 100 000, entre 34 et 64 ans elle s’élève à 119 sur 100 000 et atteint 853 sur 100 000 entre 60 et 64 ans ». Bien évidemment, ces formes peuvent se manifester différemment par rapport aux pathologies classiques de la vieillesse.
« Les tableaux cliniques de ces formes sont majoritairement atypiqueavec souvent pour conséquence des troubles psychiatriques risque d’être souvent mal diagnostiqué – c’est l’avis de l’expert. Une part non négligeable présente une composante métabolique importante comme la maladie de Niemann Pick de type C, une forme typiquement infantile qui présente cependant également des formes à apparition tardive qui rentrent dans la YOD. La situation est différente dans démence d’apparition tardive, après 65 ans, même si l’allongement de la vie a permis de comprendre que même dans ce groupe il existe une forte hétérogénéité et que des formes particulières existent chez les plus âgés (>80 ans), identifiées uniquement par des études neuropathologiques. La maladie d’Alzheimer est certainement la forme de démence la plus répandue, mais l’identification de traitements, malgré les progrès récents, est extrêmement difficile.
Les différentes « maladies » d’Alzheimer.
La maladie d’Alzheimer peut débuter par un processus biologique dans le cerveau vingt ans ou plus avant l’apparition des premiers symptômes. Ceci est désormais connu grâce à des études menées précisément sur sujets pré-symptomatiques porteurs de mutations génétiques. C’est là le gros problème en termes de traitement : même la mise en place d’une thérapie dès le début pourrait s’avérer une mesure tardive car l’apparition des symptômes ne correspond pas à la véritable apparition de la maladie et il faut plutôt le considérer comme le moment où le cerveau n’est plus capable de compenser la maladie, un peu comme le vaisseau qui déborde lorsqu’il est longtemps rempli. Le même expert explique que nous ne sommes pas du tout sûrs que le tableau qui se manifeste dans la maladie d’Alzheimer génétique soit le même que celui observé dans la maladie d’Alzheimer “sporadique”. Il n’y aurait donc pas de maladie d’Alzheimer mais il faudrait sans doute en parler Maladies d’Alzheimer (différentes pour les emplacements et le type de protéines agrégées).
Une formule mathématique pour la prévention
Allons au-delà de la génétique. Le cerveau est une structure plastique en évolution et modulation continues tout au long de la vie et est donc sensible aux interventions qui, même de l’extérieur, peuvent se répercuter sur la génétique, le métabolisme et les connexions neuronales. En ce sens, on peut proposer à nouveau une formule mathématique simple à retenir : 12 fois 40. Ce sont des informations utiles pour prévenir les difficultés cognitives chez les personnes âgées, en premier lieu la maladie d’Alzheimer. Si nous parvenons à contrôler avec les bonnes habitudes les éléments qui peuvent potentiellement favoriser l’apparition de ces troubles, nous pouvons en effet réduire le risque de développer ce type de troubles jusqu’à 40 pour cent.
Les 12 facteurs de risque
Le rapport provient d’un document de la Commission du Lancet sur la prévention, l’intervention et les soins de la démence. Outre la complexité scientifique de l’information, il convient de rappeler les douze facteurs de risque sur lesquels nous pouvons agir de manière préventive : à commencer par l’hypertension artérielle, l’obésité, le tabagisme, le diabète, les difficultés d’exercice, l’abus d’alcool. Ça passe par le réel éléments médicaux, comme la perte auditive, qui est considérée comme particulièrement importante, à tel point qu’en termes de « poids » statistique, elle devient l’élément en tête du classement, suivi par la dépression, les traumatismes crâniens et l’abus d’alcool. Enfin, il faut prêter attention àsphère sociale où vivent les gens : isolement, mauvaise éducation et pollution de l’environnement.
Selon les experts, ne pas « se sentir » comme on le devrait signifie augmenter considérablement les risques. Il faut également prêter attention àpollution, même si les recherches visant à évaluer la corrélation entre les deux éléments ont été menées principalement sur des animaux. Selon des études, en effet, l’exposition aux particules polluantes présentes dans l’atmosphère accélère les processus neurodégénératifs. Et comme si cela ne suffisait pas, le dioxyde d’azote fils des pots d’échappement, lorsqu’il est en concentration élevée, il pourrait être, selon la science, associé à un risque plus élevé de développer une démence.
Soyons clairs : nous ne parlons que de risques plus élevés qu’il serait préférable de contrecarrer.
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