Une nouvelle forme héréditaire de cancer du sein a été identifiée, associée à des mutations du gène CDH1, déjà connu pour prédisposer au cancer gastrique héréditaire. La découverte entièrement italienne porte la signature de chercheurs de l’Institut européen d’oncologie de Milan, auteurs d’une nouvelle étude publiée dans les pages de la revue spécialisée Jama Network Open.
La découverte ouvre la voie à de nouveaux tests génétiques
La nouvelle forme de tumeur, appelée « cancer du sein lobulaire héréditaire », comme l’expliquent les auteurs, diffère entièrement du syndrome classique du cancer du sein héréditaire, provoqué par des mutations connues des gènes BRCA1 et 2. Sa découverte ouvre la voie à de nouveaux tests génétiques. pour comprendre qui est à risque. Selon les chercheurs, parmi toutes les femmes atteintes d’un type particulier de cancer du sein, le cancer lobulaire (qui représente environ 20 % des cas), et âgées de moins de 45 ans, ou ayant des antécédents familiaux positifs de cancer du sein lobulaire ou de tumeurs lobulaires bilatérales. , des tests de mutation du gène CDH1 doivent être effectués. Les chercheurs ont déjà défini de nouveaux critères cliniques pour tester le gène CDH1, qui seront également publiés prochainement dans les nouvelles lignes directrices de l’Association italienne d’oncologie médicale.
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L’étude : du soupçon à la confirmation
L’étude, financée par le ministère de la Santé et lancée en 2016, est née d’une intuition clinique du Dr Giovanni Corso, chirurgien du sein à l’Institut européen d’oncologie et chercheur à l’Université d’État de Milan. Il y a plus de 10 ans, Corso, premier auteur de l’étude, soupçonnait que le gène CDH1, déjà connu pour prédisposer au cancer gastrique héréditaire, pourrait également être associé au cancer du sein lobulaire. Pour vérifier scientifiquement cette intuition, l’équipe de recherche a recruté 5 429 femmes ayant subi une chirurgie mammaire pour un cancer lobulaire. Parmi ceux-ci, 394 présentant le phénotype « suspect » ont été testés pour les gènes CDH1, BRCA1 et BRCA2.
Les résultats
Les résultats ont confirmé l’intuition de Corso : environ 5 % avaient une variante du gène CDH1, sans mutations des gènes BRCA1 et 2, mais bien qu’il s’agisse d’un syndrome rare, la probabilité que cette variante soit pathogène, c’est-à-dire qu’elle puisse provoquer la maladie, est importante. est très élevé, environ 40 %.
« Notre découverte a des implications cliniques importantes car nous disposons des outils nécessaires pour protéger les femmes atteintes du nouveau syndrome du cancer du sein lobulaire héréditaire. Par exemple, la possibilité d’une mastectomie bilatérale peut être sérieusement envisagée au cas par cas. De plus, une gastroscopie annuelle est fortement recommandée en raison d’un risque possible de développer un cancer gastrique”, a rapporté le professeur Paolo Veronesi, co-auteur de l’étude.
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