Tobia, 8 ans, souffre d’un maladie cutanée rare depuis génétique, non contagieux : Ichthyose de type « arlequin ». Son peau Et extrêmement délicat: s’il n’est pas constamment hydraté, il a tendance à devenir très sec Et épaissi jusqu’à «diviser», avec le risque d’être infecté. Son corps impossible de réguler la température : si elle devient trop élevée en été, elle peut provoquer un coup de chaleur, tandis qu’en hiver, si elle devient trop basse, elle peut provoquer une hypothermie.
La vie en danger
«Quand mon fils est né prématurément, il avait un double couche de cuir sur les mains et comme un sorte de “chaussettes” aux pieds, alors les médecins ont immédiatement soupçonné qu’il avait un problème de santé – se souvient sa mère, Debora -. Ils l’ont immédiatement emmené en soins néonatals et pendant 48 heures nous n’avons eu aucune nouvelle.”
À la joie manquée de tenir le nouveau-né dans ses bras s’ajoute le choc pour les parents de découvrir que le petit est atteint d’une maladie génétique rare. sans attention et pourrait risquer sa vie. «Ils ont fait le test et ont découvert que Tobia souffrait d’ichtyose – dit Debora -. Pendant près de trois semaines, nous n’avons eu aucun contact avec le bébé, qui a été maintenu dans la couveuse pour garder sa peau humide et ainsi éviter qu’elle ne se dessèche et, en séchant, ne se fissure et, lorsqu’elle se fissure, ne s’infecte. Une infection dans les premières semaines de la vie pourrait être mortelle. »
Amis de voyage
Le diagnostic d’une maladie rare, comme cela arrive souvent, provoque un sentiment de solitude et d’incertitude.
«La rencontre avec l’association Uniti (Union Italienne de l’Ichthyose) a été importante, car elle nous a permis de discuter avec d’autres parents et adultes qui ont la même maladie que notre fils, nous rassurant sur ses perspectives de vie – dit la mère de Tobit – . Nous avons eu l’occasion de rencontrer de nouveaux compagnons de voyage.”
Des produits qui sauvent des vies, mais vous les payez souvent
Depuis sa naissance, la vie de Tobia a été marquée par des bains quotidiens et des applications de crèmes émollientes et exfoliantes pour hydrater la peau et éliminer les peaux épaissies. Des produits qui, cependant, les familles doivent souvent payerbien que les ichtyoses congénitales soient incluses dans la liste des maladies rares (Annexe 7 de l’arrêté du Premier ministre Lea actualisé – Niveaux essentiels d’assistance), qui donnent droit à l’exemption du ticket pour tous les services appropriés pour le traitement et le suivi de la pathologie et pour prévenir d’autres aggravations.
«Pendant les trois premières années nous avons reçu aux frais du Service de Santé des produits qui n’ont pris que 3-4 mois – se souvient Débora –. Il ne s’agit pas de simples traitements cosmétiques mais de produits salvateurs pour nos enfants, prescrits avec le plan thérapeutique par les spécialistes de l’hôpital qui prend en charge le patient. Cependant – rapporte la mère de Tobia – il existe des dispositions régionales qui identifient certains T pour les maladies rares.types de produits et pas d’autresdonc seuls les produits reconnus par la région de résidence du patient sont pris en charge par le Service de Santé”.
Parfois même pas ceux-là, puisque même les autorités sanitaires locales individuelles refusent la gratuité de la fourniture, estimant qu’il s’agit de services «Léa supplémentaire», soit des services en complément des niveaux d’assistance indispensables, qui ne peuvent être assurés que par les Régions qui ne sont pas dans le plan de relance.
«Il y a une violation du droit à la santé, qui se propage à plusieurs vitesses, car il existe une discrétion au niveau régional – et aussi de l’autorité sanitaire locale – qui empêche de nombreux patients d’obtenir la quantité minimale de produits pour un prix au moins acceptable. gestion de la pathologie » souligne la mère de Tobia.
Depuis des années, l’association Uniti se bat pour que les produits dermocosmétiques, considérés comme indispensables et salvateurs – comme les médicaments – soient inclus dans la LEA, afin que les personnes malades soient exemptées du partage des frais. Jusqu’à présent sans succès.
Des préjugés et des discriminations qui blessent
Une étude récente publiée dans le British Journal of Dermatology portant sur un échantillon de personnes atteintes d’ichtyose en France, en Italie, en Espagne et au Royaume-Uni souligne que les patients atteints d’une maladie cutanée visible sont souvent confrontés à discrimination et stigmatisation en raison de leur état. Les personnes interrogées ont déclaré, entre autres, que les gens évitent souvent de les toucher, qu’ils se sentent également isolés de leurs amis et que leur vie émotionnelle en est considérablement affectée. 84,7% déclarent que l’ichtyose interfère avec leur vie personnelle et, surtout pour ceux qui ont la maladie visible sur les mains et le visage, elle a également un fort impact sur leur vie professionnelle (72,5% des personnes interrogées).
La maladie Cela « se voit » immédiatement, mais ce n’est pas contagieux
Tobit est un enfant comme les autres : il va à l’école, il aime jouer, aller à la piscine. Mais sa vie n’est pas simple, ni celle des autres personnes atteintes d’ichtyose, maladie qui “ça se voit” immédiatement. Il y a encore ceux-là craint à tort la contagion.
«L’aspect esthétique de la peau est le premier visible lorsque nous entrons en contact avec les autres – dit Debora -. En général, l’érythrodermie de Tobit n’est pas si évidente mais, quand il commence à faire très chaud, ça devient comme un feu rouge. Et il arrive que dans la rue on nous demande : “Mais l’enfant a-t-il été brûlé ? Est-il resté trop longtemps au soleil ? Au début nous avons essayé d’expliquer, aujourd’hui nous laissons à Tobia le choix de répondre ou non. Ce que l’on ignore souvent – continue Debora – c’est que, par exemple, les personnes atteintes d’ichtyose ils ne transpirent pas comme leur système de thermorégulation ne fonctionne pas: quand ils perçoivent la chaleur ou le froidj’y suis déjà une situation avancée d’inconfort et ils peuvent faire face coup de chaleur et en hiver àhypothermie. Mon fils sent qu’il a particulièrement chaud et il a besoin de se calmer seulement quand il est déjà devenu fuchsia et que le cœur commence à battre beaucoup plus vite. La même chose se produit lorsqu’il fait très froid. En tant que parents, nous essayons de préparer et d’informer les personnes que nous rencontrons dans des contextes variés, de l’école à la piscine.”
L’association a également créé un livret « Vivre avec l’ichtyose », sorte de manuel destiné aux enseignants pour favoriser l’inclusion des enfants à l’école maternelle et primaire.
Campagne de sensibilisation “Marcher pour l’ichtyose»
Mai est le mois de la sensibilisation sur l’ichtyose : des patients de toute l’Europe qui rejoignent le réseau européen des associations Eni (Réseau européen pour l’ichtyose), avec le soutien de l’association Uniti en Italie, ils ont lancé la campagne #marchepour la ichtyose pour sensibiliser les gens à cette maladie génétique rare et non contagieuse. Toute personne souhaitant soutenir l’initiative est priée de faire au moins 10 mille pas et publiez sur vos profils sociaux, en signe de solidarité, une photo ou une vidéo montrant votre podomètre avec le nombre de pas effectués, en insérant le hashtag #walkingforichthyosis.
En Italie, comme dans d’autres pays européens, les associations de patients demandent aux représentants institutionnels promouvoir un soutien concret à recherche scientifique visant à trouver un remède pour la maladie et pour s’assurer que l’on est garanti une meilleure assistance à tous les malades.
