Accroître les connaissances et les compétences sur les maladies rares et renforcer le lien avec les pédiatres locaux pour guider correctement le parcours de diagnostic et de soins du nouveau-né/enfant atteint de pathologies rares, cette année en mettant l’accent sur celles qui peuvent provoquer une maladie neurométabolique. Tels sont les principaux objectifs du congrès “Enfants atteints de maladies rares et de handicaps, du diagnostic à l’assistance”, promu par la Fondation Lega del Filo d’Oro Ets en collaboration avec la clinique pédiatrique de l’hôpital universitaire “Ospedali Riuni Ancona Umberto IG.M . Lancisi-G. Salesi” et l’Université Polytechnique des Marches.
L’initiative, qui en est à sa troisième édition, aura lieu les 7 et 8 juin au Centre National de la Ligue du Fil d’Oro (via Linguetta, 3 – Osimo) et est dédiée aux pédiatres de la région des Marches, mais aussi à toutes les personnalités professionnelles impliquées dans le diagnostic et le traitement des patients pédiatriques atteints de maladies génétiques malformatives ou métaboliques et de leurs familles.
« Les collaborations avec la clinique pédiatrique de l’Hôpital Universitaire Ospedali Riuni d’Ancône et l’Université Polytechnique des Marches sont très importantes pour la Ligue du Fil d’Or – déclare le président de la Fondation, Rossano Bartoli –. Ils confirment combien l’organisation croit dans l’activité technico-scientifique pour soutenir non seulement le processus de réhabilitation éducative, mais aussi l’inclusion sociale dans la zone”.
Pour Maria Elena Lionetti, directrice de la Clinique Pédiatrique, « des initiatives comme celle-ci représentent un moment précieux de relation et de rencontre, non seulement dans le but très important d’améliorer la qualité de vie des enfants et de leurs familles, mais aussi pour établir un lien plus étroit. avec la médecine locale”.
« En 2023, près de la moitié (44 %) des personnes arrivant de toute l’Italie au Centre de Diagnostic de la Ligue du Filo d’Oro souffraient d’une pathologie rare, actuellement parmi les principales causes de surdicécité et de déficiences psychosensorielles multiples. Ce sont des situations souvent complexes à gérer : faire face à une maladie rare peut générer une forte insécurité chez les personnes touchées et leurs familles, causée par la difficulté d’abord d’avoir un diagnostic certain et, ensuite, de trouver des solutions thérapeutiques – explique Patrizia Ceccarani, responsable technique. -directeur scientifique de la Fondation Lega del Filo d’Oro –. Les opportunités de relations et de rencontres comme la conférence que nous accueillerons au Centre National sont fondamentales pour former et informer les pédiatres et tous les professionnels impliqués dans les processus de diagnostic et de traitement sur ces questions, afin qu’ils sachent orienter correctement le patient et l’orienter. les thérapies appropriées. Donner un nom à la maladie est fondamental, tout comme il est important de parvenir à un diagnostic dès les premiers jours de la vie, afin de commencer le parcours thérapeutique indiqué pour le cas spécifique”.
Dans le but de répondre de manière toujours plus adéquate aux besoins de santé de ses utilisateurs, la Lega del Filo d’Oro a renforcé depuis 2022 sa collaboration avec l’École de Pédiatrie de l’Université Polytechnique des Marches : les spécialistes offrent leurs services pour un mois au Centre National d’Osimo, en s’immergeant également dans les aspects sanitaires, infirmiers, éducatifs et de réadaptation du cours.
