Milan, le 30 avril. (Adnkronos Health) – Il n’y a pas que les « jolis gènes » à l’origine du risque de cancer du sein. Outre les mutations Brca1 et Brca2, qui ont poussé l’actrice américaine et plus récemment le top model Bianca Balti à recourir à la chirurgie préventive, il existe un autre gène qui devient particulièrement observé : il s’appelle Cdh1 et est associé à une nouvelle forme héréditaire du sein. cancer. La découverte – publiée sur ‘Jama Network Open’ – est italienne et porte la signature de Giovanni Corso, chirurgien du sein à l’Institut européen d’oncologie (Ieo) et chercheur à l’Université d’État de Milan.
Corso et ses collègues ont identifié « une nouvelle forme héréditaire de cancer du sein, associée au gène Cdh1, qui diffère entièrement du syndrome classique du cancer du sein héréditaire provoqué par les mutations connues des gènes Brca1 et 2 », expliquent-ils d’Ieo. “Notre découverte – explique Corso – définit un nouveau syndrome appelé ‘cancer du sein lobulaire héréditaire’, associé au gène Cdh1. Nous avons en effet identifié des mutations pathogénétiques du gène Cdh1 chez les femmes opérées d’un cancer du sein lobulaire. Nous avons ensuite recherché la raison pour cette présence et nous avons découvert que ce gène, déjà connu pour la prédisposition au cancer gastrique héréditaire, est également lié à une nouvelle variante rare de tumeur lobulaire, qui survient principalement chez les jeunes femmes de moins de 45 ans au moment du diagnostic, ou dans un cadre familial. antécédents positifs de cancer du sein ou de cancer du sein bilatéral”.
Les spécialistes du sein lancent donc un appel : « Les femmes atteintes d’une tumeur lobulaire, âgées de moins de 45 ans, ou ayant des antécédents familiaux positifs ou présentant une tumeur lobulaire bilatérale, devraient toutes se faire tester pour le gène Cdh1 ».
L’étude, financée par le ministère de la Santé et lancée en 2016 – détaille une note – a été menée sur une population de 5.429 patientes ayant subi une chirurgie mammaire pour un cancer lobulaire. Au total, 1 867 femmes présentaient ce phénotype et parmi elles, 394 ont été testées pour les gènes Cdh1, Brca1 et Brca2. Environ 5 % présentaient une variante du gène Cdh1, sans mutations dans les gènes Brca1 et 2. « Bien qu’il s’agisse d’un syndrome rare, la probabilité que cette variante soit pathogène est très élevée – précisent les experts de l’IEO – environ 40 % ».
“Les analyses statistiques – souligne Corso – ont montré que la présence de Cdh1 muté chez les femmes plus jeunes (40 ans) prédispose au développement du cancer du sein lobulaire, plus encore que les gènes Brca 1 et 2. Le risque de développer également un cancer gastrique demeure incertain, mais possible. Le test Cdh1 est donc très important – souligne le spécialiste – tant pour la femme que pour les membres de sa famille. Jusqu’à présent, le Service National de Santé ne propose pas le test pour cette population féminine, mais notre découverte s’ouvre. une nouvelle possibilité. Nous avons déjà défini de nouveaux critères cliniques pour tester le gène Cdh1, qui seront également publiés prochainement dans les nouvelles lignes directrices de l’Association italienne d’oncologie médicale (Aiom)”, anticipe Corso.
“Notre découverte a d’importantes implications cliniques – déclare Paolo Veronesi, directeur du programme Ieo Senology et co-auteur de l’étude – parce que nous disposons des outils pour protéger les femmes qui présentent le nouveau syndrome du cancer du sein lobulaire héréditaire. Par exemple, elle peut être sérieusement envisagée, au cas par cas, la possibilité d’une mastectomie bilatérale est également fortement recommandée, en raison d’un risque possible de développer un cancer gastrique”.
