L’OMS estime qu’il existe entre 6 000 et 8 000 maladies rares différentes et qu’environ 10 % de la population mondiale en est touchée. Une maladie rare est définie comme une pathologie qui touche moins de 5 personnes sur 10 000 dans la Communauté européenne.. Le fait que l’OMS elle-même parle d’« estimation » signifie que nous évoluons sur une planète largement inexplorée, où les pathologies réelles sont bien plus nombreuses que celles diagnostiquées.
C’est pourquoi la récente inauguration du laboratoire de recherche « FibroLab » de l’ASL de Turin est une bonne nouvelle. Il vise à apporter une contribution importante à la recherche, en se concentrant sur des aspects cruciaux du développement des maladies rénales chroniques, qui sont responsables d’environ 170 admissions en dialyse par million d’habitants chaque année dans le Piémont. Maladies rares, également dans ce cas : néphrologiques et rhumatologiques. Mais samedi, au Mauriziano, aura lieu une journée de sensibilisation contre l’angio-œdème héréditaire.
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MARCO ACCOSSATO
14 mai 2024
Certaines données. Au 1er janvier 2024, le Registre des Maladies Rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste a enregistré 51.454 patients, soit une augmentation par rapport aux 40.000 quelques années plus tôt.environ 3 200 nouvelles personnes atteintes de maladies rares sont enregistrées chaque année : un chiffre moyen des cinq dernières années qui n’inclut pas les patients atteints de tumeurs rares, suivis par le Réseau Oncologie.
«A cette date également – explique le professeur Dario Roccatello, directeur de la structure universitaire de néphrologie et dialyse – CMID (Centre d’excellence pour les maladies néphrologiques, rhumatologiques et rares) de l’hôpital San Giovanni Bosco – la prévalence des maladies rares a atteint 1% de la population. Des chiffres derrière lesquels se cachent des visages, des histoires, des souffrances et des désespoirs.
Attention: seules 5 % des maladies rares bénéficient d’une thérapie spécifique et les pathologies bénéficiant de traitements sont généralement les moins rares, pour lesquelles les industries pharmaceutiques sont incitées à réaliser des investissements qui compensent les coûts de développement des médicaments.. Par ailleurs, certains médicaments, développés pour traiter des maladies rares ou des tumeurs, sont devenus de véritables « blockbusters ».
La situation est différente, ajoute Roccatello, pour les maladies ultra-rares, où l’investissement risque de ne pas être rentable : « Une proposition pour encourager le développement de ces traitements consiste à accorder une plus grande durée d’exclusivité commerciale tant aux médicaments placés au point qu’ils autres produits pharmaceutiques commercialisés par le même fabricant ».
Plus généralement, s’il est vrai que, même en l’absence de médicaments curatifs, il est possible de soulager les souffrances de ces patients grâce à des produits déjà disponibles, ces les traitements ne sont pas fournis gratuitement dans toutes les régions car ils ne sont pas inclus dans les niveaux d’aide essentiels du ministère. Ce n’est pas un hasard si le Centre de Coordination des Maladies Rares du Piémont et de la Vallée d’Aoste demande que certaines mesures soient incluses dans les LEA : elles pourraient améliorer la santé des patients et réduire les coûts des complications. Un double avantage : économique, et plus encore social.
