Maladies génétiques héréditaires, intelligence sanitaire et nouveaux scénarios de diagnostic prénatal pendant la grossesse : tels sont les thèmes abordés par Sébastien Biancagénéticien et rédacteur des lignes directrices de Dépistage des porteurs de la Société Italienne de Génétique Imana (Sigu), lors de la conférence nationale qui a eu lieu à Catane chez idipharma, qui a permis au parterre de gynécologues de toute l’Italie de faire le point sur le diagnostic prénatal et les pathologies fœto/placentaires. « En Italie, la fréquence des porteurs de Thalassémie est de 1 sur 12″, a déclaré Bianca, “le chiffre pour le Fibrose kystique il s’élève à 1 sur 25 ; tandis qu’une personne sur 30 est porteuse saine du trait héréditaire Sma (Atrophie Musculaire Spinale), une pathologie qui ne peut plus être considérée comme « rare ». Une photographie qui met encore plus en valeur la centralité de la prévention, qui aujourd’hui, grâce à l’avancée de la recherche scientifique et des pratiques cliniques innovantes, permet aux parents une plus grande sensibilisation”.
Catane, conférence sur les risques de grossesse
“Ces dernières années, nous avons assisté à une véritable révolution”, poursuit-il. Blanc« le test génétique CGT (Carrier Screening ou test de porteur, visant à identifier les sujets porteurs de maladies récessives) dans cette direction, représente un outil stratégique pour prévenir de multiples risques, permettant l’identification de plus de 4 mille maladies. Un test disponible depuis quelques années, qui offre la possibilité de savoir avant la conception si les deux partenaires sont porteurs des mêmes pathologies, grâce à un simple prélèvement. Ce dépistage est devenu un véritable paradigme de prévention, changeant la donne notamment dans la période pré-conceptionnelle : pensez par exemple à la possibilité d’intercepter la pathologie avant d’implanter l’embryon. Cette opportunité n’est pas connue de tous : elle n’est pas encore entrée culturellement dans nos habitudes, mais elle se diffuse lentement grâce à l’excellent travail des spécialistes et aussi grâce à une réduction progressive des coûts, qui la rend de plus en plus accessible”.
« Aider les patients les plus à risque »
Au cours de la formation, de nombreuses interventions ont permis une approche interdisciplinaire sur un sujet complexe et continuellement actualisé : « Aujourd’hui, grâce à des outils raffinés, ce qu’on appelle biomarqueurs, nous avons la possibilité d’identifier les patientes qui présentent un plus grand risque de développer des pathologies pendant la grossesse”, a-t-il déclaré. Irène Cétin, professeur de gynécologie et obstétrique à l’Université de Milan. «Cela s’applique à toutes les femmes, encore plus à celles qui ont déjà une pathologie systémique ou d’autres problèmes de santé. Les maladies pendant la grossesse sont pour la plupart liées à ce qu’on appelle des insuffisances placentaires : cela signifie que le placenta ne se développe pas correctement à l’intérieur de l’utérus de la femme.
« Identifier les facteurs de risque et les pourcentages »
“Le prééclampsie c’est l’un des syndromes les plus graves”, a déclaré Cetin, “mais sans oublier le retard de croissance intra-utérin ou l’accouchement prématuré. Ce sont autant de conditions favorisées par une placentation anormale. Désormais, avec de simples analyses de sang, nous pouvons déjà identifier les facteurs et les pourcentages de risque au cours du premier trimestre de la grossesse, et donc les réduire en proposant une alimentation correcte qui correspond aux besoins nutritionnels réels. Par ailleurs, nous pouvons recommander des suppléments adéquats capables de faire face aux carences en vitamines souvent liées à l’apparition de pathologies, comme l’acide folique sous forme biologiquement active, d’autres vitamines du complexe B et des vitamines antioxydantes”.
« La formation en santé se construit sur le terrain »
La conférence « Prévention et diagnostic précoce des pathologies génétiques et fœto/placentaires » elle était divisée en deux séances et a vu la participation du professeur Paolo Scollo (directeur de l’unité d’obstétrique et de gynécologie de l’hôpital Cannizzaro de Catane), Giancarlo Acquanti, Sébastien Bianca, Cristina Gorgone, Irène Cetin Et Silvio Abati. Ils ont participé au deuxième Mara Blanco, Giuseppe Calvo, Irène Cétin Et Élisa Pappalardo. “Nous souhaitons devenir de plus en plus une référence scientifique, permettant aux professionnels de se tenir au courant en permanence avec des conférenciers qui représentent l’excellence sur la scène nationale”, a-t-il conclu. Alessandro BottinoPDG d’idipharma, « certain que la formation en santé se construit aussi et surtout à travers les échanges et les expériences des acteurs de terrain, pour apporter de nouvelles orientations et des apports inédits, dans un contexte qui évolue au rythme de nouvelles technologies et de pratiques de plus en plus avancées. cliniques”.
