Il y a aussi l’Université de Ferrare avec Massimo Bonora, du Département des Sciences Médicales, parmi les 14 projets de recherche sélectionnés grâce à l’appel d’offres des Fondations Cariplo et Téléthon, maintenant dans sa troisième édition, pour un total de 3,2 millions d’euros et 22 groupes de recherche impliqués. L’investissement commun des deux Fondations s’élève au total à près de 14 millions d’euros, qui a permis de financer 59 projets de recherche impliquant 90 centres de recherche italiens.
Massimo Bonora travaillera avec Saverio Marchi du Département des Sciences Cliniques et Moléculaires de l’Université Polytechnique des Marches sur des recherches axées sur les mutations du gène Timm50 associées à une maladie génétique mitochondriale rare caractérisée par des retards de développement et une déficience intellectuelle. L’objectif du projet est d’étudier un nouveau mécanisme potentiellement impliqué dans la pathogenèse de l’acidurie 3-méthylglutaconique (3-Mga) de type 9 (Mgca9), basé sur le lien entre la protéine inconnue Ccdc58 et les fonctions du canal mitochondrial mPtp. De plus, le canal mPtp pourrait devenir la cible de plusieurs composés pharmacologiques, suggérant ainsi de nouvelles stratégies thérapeutiques potentielles pour le traitement de cette maladie génétique rare.
L’initiative de l’appel, qui s’inspire d’un programme des National Institutes of Health (Nih) américains, vise précisément à « éclairer la partie la plus sombre du génome humain », en invitant les chercheurs à étudier des aspects génétiques et des mécanismes moléculaires encore largement méconnus ou mal compris, mais qui représentent un potentiel pour le développement de nouvelles thérapies contre les maladies rares.
Les projets devaient notamment se concentrer sur l’étude des cibles dites T-dark, pour lesquelles aucune information n’est connue sur la structure, la fonction et l’interaction avec les molécules et les médicaments. Bien que le génome humain ait été entièrement séquencé, nous en savons encore peu sur de nombreux gènes et les protéines qu’ils codent. Il suffit de dire que sur les 4 500 protéines humaines considérées comme cibles pharmacologiques possibles, seules 700 sont actuellement ciblées par des médicaments approuvés : cela signifie que parmi toutes les autres, plus de 80 pour cent, il pourrait y avoir des protéines aptes à faire l’objet d’études pour indiquer de nouvelles thérapies, mais pour diverses raisons, elles ne sont pas étudiées.
En Émilie-Romagne, trois autres groupes de recherche ont mérité un financement, pour un investissement total d’environ 700 mille euros : Giovanni Perini (Unibo), Rossella Ginevra Tupler et Ruggiero Norfo (Unimore).
En ce qui concerne la répartition géographique des centres de recherche impliqués, la majorité – 14 sur 22 – sont situés en Lombardie ; les autres sont situés en Émilie-Romagne, Frioul-Vénétie Julienne, Marches, Piémont et Toscane. Parmi les pathologies étudiées figurent certaines formes de dystrophie musculaire comme la dystrophie de Duchenne et la dystrophie facioscapulo-humérale, les maladies du sang comme l’hémochromatose, la télangiectasie hémorragique et la thalassémie, mais aussi les troubles neurodéveloppementaux et les tumeurs rares.
Au total, 77 propositions de projets ont été présentées par des organismes de recherche italiens à but non lucratif, publics ou privés, parmi lesquels 69 ont été jugées appropriées et soumises au processus d’évaluation confié à une commission médico-scientifique composée de 15 scientifiques de renommée internationale venus du monde entier. le monde et présidé par le Dr Massimo Pandolfo de l’Université Mc Gill à Montréal (Canada). Pour l’évaluation des projets, la méthode d’évaluation par les pairs a été utilisée, qui indique l’évaluation critique qu’un ouvrage ou une publication reçoit de la part de spécialistes ayant des compétences similaires à celles de la personne qui le présente, afin de garantir la transparence et l’exactitude de l’évaluation.
« Nous sommes fiers de cette initiative en collaboration avec la Fondation Cariplo, qui représente une contribution concrète à l’avancement de la recherche scientifique dans notre pays. Dans la troisième édition également, nous avons rassemblé de nombreuses propositions dans des domaines de la génétique jusqu’alors inexplorés qui
ils pourraient aider à clarifier des aspects encore inconnus de diverses maladies rares – déclare Celeste Scotti, directrice de la recherche et du développement de la Fondation Téléthon -. Continuer à soutenir la recherche fondamentale est fondamental, car ce n’est qu’ainsi que nous pourrons apporter des réponses aux nombreuses questions ouvertes et tenter d’identifier de nouvelles approches thérapeutiques. Et c’est pourquoi nous réitérons notre engagement à poursuivre ce partenariat pour faire progresser l’innovation. »
« Soutenir la recherche scientifique – affirme Giovanni Azzone, président de la Fondation Cariplo – est le moyen d’aider de nombreuses personnes qui souffrent. Des mondes semblent les séparer, mais entre un chercheur travaillant en laboratoire et un patient, la distance est très proche. Depuis le succès du premier
la vie de l’autre en dépend souvent. Ceci est encore plus précieux lors de recherches sur des maladies rares qui touchent de nombreuses personnes. La collaboration entre la Fondation Cariplo et la Fondation Téléthon s’inscrit parfaitement dans les lignes d’attention que nous nous sommes portées envers les plus petits et les plus fragiles ; ces personnes que nous perdons parfois de vue dans divers domaines, qu’il s’agisse de la pauvreté, du handicap ou de la maladie”.
