DeRédaction Santé
Avec une seule administration, il permet de corriger le défaut génétique à l’origine de la maladie cardiaque rare, avec une amélioration en termes de pronostic et de qualité de vie des patients.
La cardiopathie arythmogène est une maladie génétique rare caractérisée par une réduction de la capacité du muscle cardiaque à se contracterassociée à des arythmies fréquentes et intenses. Cela touche une personne sur 5 000 dans le monde et se manifeste souvent à l’adolescence, avec une prévalence chez les sujets pratiquant une activité sportive intense. Il s’agit d’une pathologie subtile car caractérisée par des symptômes non spécifiques, c’est-à-dire également communs à d’autres maladies, ce qui rend souvent difficile un diagnostic précoce. Compte tenu de la nature génétique de la maladie, elle ne peut être prévenue ou résolue définitivement.mais il existe des thérapies qui peuvent contrôler les symptômes tant qu’il y a haute observance thérapeutique, difficile à garantir chez les sujets très jeunes. Pour ces patients, une nouvelle possibilité de traitement s’ouvre grâce à une thérapie génétique innovante, qui pourrait améliorer leur qualité de vie.
Centre de référence
L’IRCCS Maugeri de Pavie compte parmi les excellences italiennes dans le traitement de la cardiomyopathie arythmogène : l’unité de cardiologie moléculaire, dirigée par Silvia Priori, professeur titulaire de cardiologie et directrice de l’École de spécialisation en cardiologie de l’Université de Pavie, est un centre de référence national et international pour la prise en charge des patients atteints de pathologies arythmogènes d’origine génétique. A l’occasion d’un événement organisé dans l’établissement de Pavie et ouvert aux patients et aux soignants, Priori a illustré les bienfaits de la thérapie géniquepour lequel les essais cliniques vont bientôt commencer.
Insuffisance cardiaque
«La cause de cette maladie se trouve dans une mutation du gène qui produit les protéines responsables du maintien ensemble des cellules qui composent le tissu myocardique – a expliqué Priori -. L’altération du gène détermine une réduction de la quantité et de la structure de ces protéines, avec pour conséquence un détachement des cellules myocardiques : celles-ci, en se séparant, laissent des espaces vides dans lesquels se forme du tissu fibreux qui rend le muscle cardiaque moins élastique et incapable de se contracter et pomper le sang. Si la maladie n’est pas traitée rapidement, elle a tendance à s’aggraver et à se transformer en insuffisance cardiaque.. De plus, la présence de tissu fibreux agit comme un obstacle à la propagation des impulsions électriques du cœur, donnant lieu à arythmies graves».
Mort inattendue
La pathologie se manifeste par palpitations, évanouissement soudainnon causé par d’autres causes contributives (souvent lors d’une activité physique intense ou en conjonction avec des émotions fortes) et un risque accru de mort subite. Le diagnostic intervient généralement sur recommandation du médecin du sport, par l’intermédiaire dépistage familial ou, à un stade précoce, sur la base de test génétique. Les patients souffrant de cette pathologie sont traités avec médicaments bêtabloquantsparfois également associé à l’implantation d’un défibrillateur transveineux ce qui réduit les arythmies. Mais la première « thérapie » à mettre en œuvre est l’abstention totale de toute activité sportive à fort impact sur le cœur.
Dans ce contexte La thérapie génique représente une innovation importante : elle ne se limite pas à traiter le symptôme, mais agit sur le substrat à l’origine de la maladie.avec de grands espoirs de pouvoir ralentir sa progression, voire la guérir.
ADN synthétisé en laboratoire
«La cardiomyopathie arythmogène est causée par un défaut génétique, donc l’ADN est altéré et produit une quantité insuffisante de protéines desmosomales – explique Priori -. La thérapie génique utilise de l’ADN synthétisé en laboratoire, transporté à l’intérieur des cellules cardiaques par un virus inoffensif incapable de se répliquer et qui transporte l’ADN thérapeutique dans le noyau des cellules cardiaques., augmentant le niveau de protéine déficiente. Le grand avantage de la thérapie génique, qui traite la pathologie en agissant directement sur ses bases génétiques grâce à des médicaments biologiques, est que une seule administration suffitalors que les thérapies actuelles impliquent la prise quotidienne de divers médicaments.
18 avril 2024 (modifié le 18 avril 2024 | 19h10)
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